唐氏筛查

　　
  唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

　　唐氏综合征又称21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种，属常染色体畸变。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。

筛查方案

　　早孕期

　　早孕期一般于孕后7 ~ 13周。此时，二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

　　中孕期

　　中孕期为孕后14 ~ 20周，此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

　　中孕期还可进行三联筛查，三联筛查是指以血清AFP加hCG(或游离β-hCG)加非结合雌三醇为指标：结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

筛查模式选择

　　早孕期二联筛查，中孕期二联或者三联筛查，方法简单，能够获得较令人满意的筛查结果，对于减少DS的出生，控制出生缺陷的发生率有显著的作用。根据中国大陆的具体国情，在现阶段，中孕期二联筛查是有效的DS产前筛查方案。

超声诊断指标

　　用于唐氏综合征筛查的超声指标的有：颈项透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。

　　1、颈项透明层(NT)

　　颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描，通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分，唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况，颈部的皮肤比较厚，因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测。

　　2、鼻骨发育不良

　　唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应，影响了鼻骨发育，因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在。

　　3、心血管畸形

　　唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形，而90%以上心脏病畸形于早期发生，故孕早期心超检查尤为重要。

检测方法

　　绒毛取样术

　　绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况。

　　羊水穿刺术

　　羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞(可能会有感染，羊水泄露，流产等风险)，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，其培养成功率为98%，检测准确率为100%。

  无创DNA检测基因

　　无创DNA检测基因是一项新技术，其有待进一步研究。其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险。

临床意义

　　唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14 ~ 20周进行。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查。